Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Institut für Humangenetik

Chefarzt / Chefärztin der Fachabteilung:

Direktorin des Instituts Univ.-Prof. Dr. Schweiger, Susann

Medizinische Leistungsangebote

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von onkologischen und hämatologischen Erkrankungen: humangenetische Konsile, genetische Beratung, Tumorcytogenetik incl. FISHBesondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Europäische Versorgungseinrichtung für seltene Erkrankungen: Rubinstein-Taybi-Syndrom, Spina bifida und HydrocephalusBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von Stoffwechselstörungen

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für syndromale und nicht-syndromale SchwerhörigkeitBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für Onkogenetik, Tumorprädispositions-Syndrome und familiär-erbliche Krebserkrankungen: familiärer Brust- und Eierstockkrebs; familiärer DarmkrebsBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Europäische Versorgungseinrichtung für seltene Erkrankungen: Rubinstein-Taybi-Syndrom, Spina bifida und HydrocephalusBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für Uniparentale Disomien, Imprintingerkrankungen u. andere epigenetische MutationenBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI Seq Studio Flex QuiagenPyromark

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Komplettes prä- und postnatales Spektrum, einschließlich Abortdiagnostik.Besondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für den genomweiten Nachweis von submikroskopischen Mikrodeletionen und Mikroduplikationen.Besondere apparative Ausstattung: Affymetrix GeneChip Scanner für Mikroarray-Analyse

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für FraX-Syndrom, Rett-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs, Maligne Hyperthermie-Prädisposition, Opitz G/BBB-Syndrom, Sotos-Syndrom und InfertilitätBesondere app. Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Geräte: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-SyndromBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Komplettes humangenetisches Spektrum (fachübergreifende genetische Beratung)

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von Erkrankungen des Ohres und Störungen von Sprache und Sprechen: humangenetische Konsile, spezielle genetische Beratungen, Spezialdiagnostik und andere Mutationsanalysen und Chromosomenanalysen

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für FraX-Syndrom, Rett-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs, Maligne Hyperthermie-Prädisposition, Opitz G/BBB-Syndrom, Sotos-Syndrom und InfertilitätBesondere app. Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Geräte: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-SyndromBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von Chromosomenstörungen sowie der o.g. Syndrome und monogenen Erbkrankheiten, auch sporadische hämatologische Neoplasien (Fusionstranskripte), sowie onkologische Erkrankungen, humangenetische KonsileBesondere apparative Ausstattung: siehe oben

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von Stoffwechselstörungen

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

humangenetische Konsile, genetische Beratungen und Spezialdiagnostik im Rahmen der Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für syndromale und nicht-syndromale SchwerhörigkeitBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Komplettes prä- und postnatales Spektrum, einschließlich Abortdiagnostik.Besondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

humangenetische Konsile, genetische Beratungen und Spezialdiagnostik im Rahmen der Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Pränataldiagnostik:genet. Beratung, Chromosomenanalysen, Untersuchung Abortgewebe,molekulargenet. Tests.App. Ausstattung: Durchlicht-u. Fluoreszenzmikroskopie Bildanalysesysteme, Spezialdiagnostik fam. Brust- und Eierstockkrebs,ABI SeqStudie Flex NGS, Illumina NextSeq500+Illumina Next SEQ2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für Onkogenetik, Tumorprädispositions-Syndrome und familiär-erbliche Krebserkrankungen: familiärer Brust- und Eierstockkrebs; familiärer DarmkrebsBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

humangenetische Konsile, Spezialsprechstunde Neuromuskuläres Zentrum Mainz, Darmkrebssprechstunde, andere spezielle Krebssprechstunden.Diagnostik von neurodegenerativen Erkrankungen

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

humangenetische Konsile, Spezialsprechstunde Neuromuskuläres Zentrum Mainz, Darmkrebssprechstunde, andere spezielle Krebssprechstunden.Diagnostik von neurodegenerativen Erkrankungen

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von Erkrankungen des Ohres und Störungen von Sprache und Sprechen: humangenetische Konsile, spezielle genetische Beratungen, Spezialdiagnostik und andere Mutationsanalysen und Chromosomenanalysen

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für Uniparentale Disomien, Imprintingerkrankungen u. andere epigenetische MutationenBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI Seq Studio Flex QuiagenPyromark

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von onkologischen und hämatologischen Erkrankungen: humangenetische Konsile, genetische Beratung, Tumorcytogenetik incl. FISHBesondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Pränataldiagnostik:genet. Beratung, Chromosomenanalysen, Untersuchung Abortgewebe,molekulargenet. Tests.App. Ausstattung: Durchlicht-u. Fluoreszenzmikroskopie Bildanalysesysteme, Spezialdiagnostik fam. Brust- und Eierstockkrebs,ABI SeqStudie Flex NGS, Illumina NextSeq500+Illumina Next SEQ2000

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Diagnostik von Chromosomenstörungen sowie der o.g. Syndrome und monogenen Erbkrankheiten, auch sporadische hämatologische Neoplasien (Fusionstranskripte), sowie onkologische Erkrankungen, humangenetische KonsileBesondere apparative Ausstattung: siehe oben

Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich

Spezialdiagnostik für den genomweiten Nachweis von submikroskopischen Mikrodeletionen und Mikroduplikationen.Besondere apparative Ausstattung: Affymetrix GeneChip Scanner für Mikroarray-Analyse

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von Chromosomenstörungen sowie der o.g. Syndrome und monogenen Erbkrankheiten, auch sporadische hämatologische Neoplasien (Fusionstranskripte), sowie onkologische Erkrankungen, humangenetische KonsileBesondere apparative Ausstattung: siehe oben

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von onkologischen und hämatologischen Erkrankungen: humangenetische Konsile, genetische Beratung, Tumorcytogenetik incl. FISHBesondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Komplettes humangenetisches Spektrum (fachübergreifende genetische Beratung)

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

humangenetische Konsile, Spezialsprechstunde Neuromuskuläres Zentrum Mainz, Darmkrebssprechstunde, andere spezielle Krebssprechstunden.Diagnostik von neurodegenerativen Erkrankungen

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Europäische Versorgungseinrichtung für seltene Erkrankungen: Rubinstein-Taybi-Syndrom, Spina bifida und HydrocephalusBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-SyndromBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für den genomweiten Nachweis von submikroskopischen Mikrodeletionen und Mikroduplikationen.Besondere apparative Ausstattung: Affymetrix GeneChip Scanner für Mikroarray-Analyse

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für Uniparentale Disomien, Imprintingerkrankungen u. andere epigenetische MutationenBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI Seq Studio Flex QuiagenPyromark

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für Onkogenetik, Tumorprädispositions-Syndrome und familiär-erbliche Krebserkrankungen: familiärer Brust- und Eierstockkrebs; familiärer DarmkrebsBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für FraX-Syndrom, Rett-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs, Maligne Hyperthermie-Prädisposition, Opitz G/BBB-Syndrom, Sotos-Syndrom und InfertilitätBesondere app. Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Geräte: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für syndromale und nicht-syndromale SchwerhörigkeitBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von Erkrankungen des Ohres und Störungen von Sprache und Sprechen: humangenetische Konsile, spezielle genetische Beratungen, Spezialdiagnostik und andere Mutationsanalysen und Chromosomenanalysen

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Europäische Versorgungseinrichtung für seltene Erkrankungen: Rubinstein-Taybi-Syndrom, Spina bifida und HydrocephalusBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von Stoffwechselstörungen

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Komplettes prä- und postnatales Spektrum, einschließlich Abortdiagnostik.Besondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Pränataldiagnostik:genet. Beratung, Chromosomenanalysen, Untersuchung Abortgewebe,molekulargenet. Tests.App. Ausstattung: Durchlicht-u. Fluoreszenzmikroskopie Bildanalysesysteme, Spezialdiagnostik fam. Brust- und Eierstockkrebs,ABI SeqStudie Flex NGS, Illumina NextSeq500+Illumina Next SEQ2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

humangenetische Konsile, genetische Beratungen und Spezialdiagnostik im Rahmen der Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von Erkrankungen des Ohres und Störungen von Sprache und Sprechen: humangenetische Konsile, spezielle genetische Beratungen, Spezialdiagnostik und andere Mutationsanalysen und Chromosomenanalysen

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von onkologischen und hämatologischen Erkrankungen: humangenetische Konsile, genetische Beratung, Tumorcytogenetik incl. FISHBesondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von Chromosomenstörungen sowie der o.g. Syndrome und monogenen Erbkrankheiten, auch sporadische hämatologische Neoplasien (Fusionstranskripte), sowie onkologische Erkrankungen, humangenetische KonsileBesondere apparative Ausstattung: siehe oben

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

humangenetische Konsile, Spezialsprechstunde Neuromuskuläres Zentrum Mainz, Darmkrebssprechstunde, andere spezielle Krebssprechstunden.Diagnostik von neurodegenerativen Erkrankungen

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für FraX-Syndrom, Rett-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs, Maligne Hyperthermie-Prädisposition, Opitz G/BBB-Syndrom, Sotos-Syndrom und InfertilitätBesondere app. Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Geräte: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

humangenetische Konsile, genetische Beratungen und Spezialdiagnostik im Rahmen der Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-SyndromBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für den genomweiten Nachweis von submikroskopischen Mikrodeletionen und Mikroduplikationen.Besondere apparative Ausstattung: Affymetrix GeneChip Scanner für Mikroarray-Analyse

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für Uniparentale Disomien, Imprintingerkrankungen u. andere epigenetische MutationenBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI Seq Studio Flex QuiagenPyromark

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für Onkogenetik, Tumorprädispositions-Syndrome und familiär-erbliche Krebserkrankungen: familiärer Brust- und Eierstockkrebs; familiärer DarmkrebsBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Komplettes humangenetisches Spektrum (fachübergreifende genetische Beratung)

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Diagnostik von Stoffwechselstörungen

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Komplettes prä- und postnatales Spektrum, einschließlich Abortdiagnostik.Besondere apparative Ausstattung: Durchlicht- u. Fluoreszenzmikroskopie mit jeweils angeschlossenen Bildanalysesystemen (Karyotypisierung, FISH)

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Pränataldiagnostik:genet. Beratung, Chromosomenanalysen, Untersuchung Abortgewebe,molekulargenet. Tests.App. Ausstattung: Durchlicht-u. Fluoreszenzmikroskopie Bildanalysesysteme, Spezialdiagnostik fam. Brust- und Eierstockkrebs,ABI SeqStudie Flex NGS, Illumina NextSeq500+Illumina Next SEQ2000

Zentrum für Essstörungen (Extreme Anorexie (BMI 8-13), Anorexie, Bulimie und Binge Eating Störungen)

Spezialdiagnostik für syndromale und nicht-syndromale SchwerhörigkeitBesondere apparative Ausstattung: Kapillargelelektrophorese-Gerät: ABI SeqStudie Flex NGS Illumina NextSeq 500+ Illumina Next SEQ 2000